高尿酸血症

所謂原發性高尿酸血症是指一種不伴有其他獲得性疾病的先天性尿酸代謝障礙所緻的血清尿酸水平增高或尿酸鹽沉積和以痛風綜合征爲主的臨床表現。它包括兩類原因：

(1)尿酸生成過多：次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核苷轉移酶(HGPRT)部分爲完全性缺乏，造成5-磷酸核糖-1-焦磷酸合成酶(PRPP)蓄積，加速了嘌呤合成，導緻尿酸生成過多。另外由于P RPP合成酶的活性增強，嘌呤合成增多，也導緻了尿酸生成過多。上述兩種原因與性連鎖遺傳有關。

(2)尿酸排洩減少：與常染色體顯性遺傳有關，原發性高尿酸血症的遺傳變異極大，考慮可能是多基因性的，很多因素都可影響痛風遺傳的表現形式，如年齡、性别、飲食及胃功能等。

高尿酸血症如何治療

無症狀高尿酸血症的危險性在于痛風發作，或最終發生腎結石。高尿酸血症病人發生痛風的可能性，大緻和血清尿酸水平增高的程度成比例。據觀察，在青春期開始有高尿酸血症的男性，至第一次痛風發作之間的間隔一般爲20—25年或更長。這并不意味着要對所有高尿酸血症病人都給予預防性治療，以防止其中少數人痛風發作。
一般認爲，對無症狀性高尿酸血症無須治療。但也不是不管它，因爲高尿酸血症畢竟是不正常的，持久的高血尿酸，有可能造成尿酸結晶和尿酸鹽結晶在腎盂、輸尿管或腎小管及腎間質沉積，造成腎損害，引起腎結石，所以應該尋找高血尿酸的原因，如利尿藥、降壓藥、化療藥等藥物因素及腎病、血液病、糖尿病等，找出原因，同時應避免肥胖、高嘌呤及高熱量飲食、酗酒、過度疲勞、精神緊張、創傷、濕冷等誘發因素。降低血尿酸，這是有益無害的事。當有下列幾種情況時，則應考慮治療：①有痛風臨床症狀；②有痛風家族史；③上述—些原因排除後，仍有高血尿酸(超過0．54毫摩爾／升，即超過9毫克／分升)。