視網膜母細胞瘤的基因診斷

　　該腫瘤主要發生在兒童的眶内，發病率1/20,000活嬰。該病可以是散發（非遺傳性），也可以爲顯性遺傳并具較高的外顯率。視網膜母細胞瘤的發生主要是由于兩個突變的産生。在顯性遺傳的病例，一個突變已通過生殖細胞而獲得。而散發型中兩個突變都發生在體細胞中。從統計學資料所得的最簡單的模型是：可能存在一個基因，該基因的失活引起視網膜母細胞瘤。由于人類的染色體是雙倍體，因此需要該基因的兩個位點都發生突變。

　　已經克隆出Rb基因，當Rb基因突變使功能性的Rb基因産物消失時，則發生視網膜母細胞瘤。在遺傳型的視網膜母細胞中，兒童從帶病父母中獲得易感性的機率爲50%，易感者的發病可能性爲90%，因此需要經常對患病父母的後代進行檢查。即便對散發型病例（約占視網膜母細胞瘤總數的94%）有25～35%的爲生殖細胞突變，成爲易感基因新的攜帶者。應用PCR技術檢測幾種Rb基因的突變已用于監測後代發病的危險性。