科學家發現首個導緻口吃的基因突變

　　摘要：患有溶酶體缺陷的人會産生新陳代謝紊亂，例如戴薩克斯症，這種疾病會嚴重破壞生理及神經系統的發育，并被證明可在幾年内置人于死地。Drayna指出：“這麽多年來，人們給出了導緻口吃的許多不同原因，但是在任何一個名單中卻沒有遺傳的新陳代謝紊亂這一項。”

　　美國科學研究人員日前發現了首個造成口吃的遺傳突變。這一發現将這種疾病——全世界約有5%的兒童以及1%成年人此病——與新陳代謝失調聯系起來，并爲新療法的研制鋪平了道路。

　　據美國《科學》雜志在線新聞報道，研究人員最初在2005年首次發現了與口吃有關的遺傳線索。通過比較有成員患口吃的46個巴基斯坦家族的脫氧核糖核酸（DNA），由美國馬裏蘭州貝塞斯達市國立耳聾與其他溝通障礙研究所的分子遺傳學家Dennis Drayna領導的一個研究小組，将這種疾病與12号染色體上的一個區域聯系在一起。

　　其遺傳特征的模式表明，該染色體上的一個基因很可能便是造成口吃的罪魁禍首。Drayna表示：“當時我們也就知道這麽多。”

　　因此在這項新的研究中，Drayna和他的研究團隊将重點集中在基因的搜尋工作上。他們梳理了超過1000萬個DNA，最終鎖定了一個突變——但它怎麽看也不像是一個“嫌疑犯”。這一突變位于一個名爲GNPTAB的基因上，該基因幫助細胞中的微小結構——即溶酶體——分解營養物質，并使細胞成分再循環。

　　患有溶酶體缺陷的人會産生新陳代謝紊亂，例如戴薩克斯症，這種疾病會嚴重破壞生理及神經系統的發育，并被證明可在幾年内置人于死地。Drayna指出：“這麽多年來，人們給出了導緻口吃的許多不同原因，但是在任何一個名單中卻沒有遺傳的新陳代謝紊亂這一項。”

　　研究人員一旦确信GNPTAB真的就是導緻口吃的主要原因，他們便開始将目光轉向了另外兩個基因——GNPTG和NAGPA，這二者也在溶酶體的功能中扮演了一個重要角色。研究小組随後在46個患口吃的巴基斯坦家族，以及77個患口吃的巴基斯坦人和270名沒有口吃的美國人、英國人中尋找這3種基因的突變。

　　研究人員同時還在一個由未患口吃的巴基斯坦人和北美人組成的大規模對照組中進行了調查。研究人員最終在6%的口吃患者中發現了這些突變——GNPTAB的4個突變、GNPTG的3個突變以及NAGPA的3個突變，但是這一比例在對照組中尚不及0.5%。研究人員在2月10日出版的《新英格蘭醫學雜志》中報告了這一研究成果。