何遺傳疾病使男性不育

　  下列常見遺傳性疾病可引起男性不育症。

　　（1）Klinefelter氏綜合征：它有許多名稱，如曲細精管發育不全症、硬化性曲精小管退行性病變症、先天性睾龍發育不全症、原發性小睾丸症等。本症在青春期前表現輕微，常不被注意。至青春期出現典型的症狀是睾丸小而硬，長徑不超過2厘米，約爲正常男子平均長度的二分之一。身材細長，皮膚細膩，體毛長．胡須稀疏，約有半數于青春期呈現女性化、性功能低下、無生育能力。部分患者有輕度智力低下。睾丸活體組織檢查可見曲精小管透明變性、基底膜顯著增厚、生精細胞萎縮以至消失，僅有支持細胞，内腔多閉塞。睾丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞多群集，細胞内脂滴減少。血漿睾酮含量正常或偏低，雌激素生成量增多，二者比例失調。大多數病例血、尿中促性腺激素含量顯著增高，尤其是FSH含量的上升最爲顯著。檢查精子量很少或無精子。

　　（2）XX男性綜合征（XXmales）：本綜合征的染色體組型爲46，XX，但内外生殖器爲男性，至青春期呈現稍差的男性第二性征。其臨床表現、病理所見及内分泌檢查都類似于Klinefelter綜合征。

　　（3）無睾丸症（Anorchia）：本症細胞核型爲正常男性型，46，XY，内外生殖器官皆爲男性，但先天性無睾丸，緻使到青春期還不能呈現性成熟的種種表現。第二性征爲幼稚型，短小，呈現陽萎和不育等。血中率酮低、促性腺激素含量高，爲典型的原發性單丸功能障礙。

　　（4）Rosewater氏綜合征：又名家族型性腺功能低下女性化症。本病患者在青春期即出現發育，活儉可見腺泡及導管增生，類無睾症體型，無明顯男性第二性征，低下，多數育，及前列腺均小，睾丸大小接近正常。睾丸活儉可見曲細精管中生精細胞發育停滞，間質細胞數目減少。血漿軍酮含量降低，尿雌激素排出量增加，促性腺激素排出量減少。

　　（5）Kallmann氏綜合征：又名家族性嗅神經一性發育不全綜合征。主要表現爲單丸發育不全，特别是在青春期不出現第二性征。睾丸小、如幼童，類似無單症。先天性嗅覺減退或缺失，部分患者腦部病檢發現嗅葉缺損或發育不全。還可出現其他先天性異常，如隐睾、唇裂、腭裂、色盲、神經性耳聾、先天性腎異常。實驗室檢查可見血中促性腺激素LH和FSH均低下，睾酮含量明顯低于正常，尿中17酮亦減少。中無精子或無。睾丸活檢，曲細精管呈未成熟型，口徑小，生精細胞數明顯減少，支持細胞數相對增多，無精子形成。睾丸間質中間質細胞減少或無間質細胞，垂體分泌的其他激素均正常。

　　此外，還有一些其他遺傳性疾病引起的不育症，也應予以注意。這些病人大多有近親結婚史，或是居住在偏僻的山村和水質惡劣的地區，常有家族史等，需要認真調查，及時發現和治療。