先天性睾丸發育不全

　　先天性睾丸發育不全綜合征（Klinefelter綜合征）的病因是多了一條染色體，常見核型爲47，XXY（占80％），其他尚有48，XXXY、47，XXY／46，XY、47，XXY／46，XX等各種嵌合體。不論核型中有多少條X染色體，隻要有一條Y染色體，患兒總是男性表型。

    　患兒出生時正常，其身材在兒童期已較高，呈瘦長型。皮膚細嫩，音調高尖，及脂肪分布呈女性型，較小，睾丸小且較硬，并可有發育。大多數患兒性格内向，智能稍差。血清FSH、LH在青春期增高，但睾酮水平低下。睾丸活檢可見曲精管玻璃樣病變。

    　在年齡達11～12歲時，可采用長效睾酮制劑，如庚酸睾酮，開始劑量爲每3周肌注50mg，每隔6～9個月增加50mg，直至每3周注射200mg（劑量）爲止。