腓骨肌萎縮

    【概述】

    又稱Charcot-Marie-Tooth綜合征。爲累及腓骨肌及其他下肢遠端肌肉爲主的周圍神經遺傳病。通常是常染色體顯性遺傳，少數爲隐性遺傳。分爲脫髓鞘型和軸索型2型。

    【治療措施】

    無特效方法，對足下垂可使用支架，使病人保持步行能力。

    【病理改變】

    脫髓鞘型的運動和感覺神經傳導速度比正常低65%，潛伏期延長。神經活檢顯示部分脫髓鞘，Schwann細胞增殖。軸索型的運動和感覺神經的傳導速度高出正常65%，而誘發反應的幅度減小。神經活檢顯示Wallerian變性，以遠端神經節段最明顯。

    【臨床表現】

    脫髓鞘型20歲之前發病，表現爲足下垂，跨越步态。遠端肌萎縮産生“蛙腿”畸形，手的内在肌萎縮，遠端腱反射減弱或消失，常有襪套樣感覺障礙，高足弓畸形也常見。周圍神經變得粗大。某些病例震顫明顯。軸索型腓骨肌萎縮症狀始發于成年，但足畸形較早發生。遠端肌萎縮無力，襪套樣感覺障礙，腱反射抑制與脫髓型類似，但症狀輕，無神經粗大。

    【鑒别診斷】

    腰骶椎神經根病或腫瘤可有肌萎縮、感覺及反射異常，需與本病鑒别。其感覺障礙多按神經皮節分布，可有根性痛，但無家族史。上肢無症狀，椎管造影、CT或MRI有助于明确診斷。