肝性血卟啉病綜合征的臨床表現

　　本病臨床表現差異很大，小腹部絞痛和神經精神症狀的間歇發作爲特征。可通過服用巴比妥類、磺胺類藥物或應激狀态所誘發。腹部表現爲劇烈絞痛，伴便秘，惡心嘔吐，類似急腹症表現，但腹痛無固定部位，亦無腹部反跳痛和肌緊張。外周運動神經障礙表現有四肢軟弱無力，輕癱，甚至軟癱。精神症狀有憂郁，精神錯亂，幻覺等。症狀常反複急性發作，可持續數日至十幾日。另外可有植物神經功能失調表現，如心動過速，高血壓，尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟膽原從腎髒排出增加，将患者尿液暴露于日光下可轉變爲紅色或茶色，這是本病一個很重要的特點。

　　【輔助檢查】

　　化驗檢查24小時尿内尿卟啉、糞卟啉排出增多。24小時尿卟膽原，δ-氨基酮戊酸增加。測定血紅細胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟淋/1ml紅細胞·h)。