家族性血管性水腫

    　家族性或遺傳性血管性水腫（hereditaryangioedema）是一種較少見的常染色體顯性遺傳病，以血清C1酯酶抑制物（C1 esteraseinhibitor）的缺乏爲其特征。其中85％的患者血清C1酯酶抑制物之值低下，而極少數遺傳變異個體此抑制劑值屬于正常或升高，抑制物爲神經氨基糖蛋白，主要在肝内合成。由于遺傳缺陷導緻肝合成缺少，可使患病部位的血管滲透性過分增高，導緻局部水腫。開始發病爲嬰兒期，經常在10歲以前，遲發罕見。臨床表現爲急性複發性局限性水腫，出現于皮膚、腸胃道粘膜，僅爲顯著水腫而不适，其次常伴反複發作性惡心、嘔吐、腹部絞痛、水瀉和腹脹。可持續12～72小時。水腫易見于皮膚外傷部位。常見于面部或四肢，損害常爲單發，不一定伴有荨麻疹，暫時性匍形性環狀或網狀紅斑可在前或同時發生。水腫累及喉部可緻窒息，20％～25％的患者于兒童或中年期死于喉梗阻。目前常用療法包括：①緊急措施：腎上腺素噴霧咽喉部或皮射；②長期治療：應用雄激素衍生物（如danazol）及6-氨基己酸，後者用于處在發育階段症狀嚴重的兒童，以及接受雄激素治療無效或不耐受其毒副作用的病人。③短期治療：對此類患者應預防拔牙引起喉水腫，可在術前3天起給予雄激素和抗纖溶藥物以提高血清C1酯酶抑制物的水平及抑制纖溶酶的活化。