毛發上皮瘤有哪些表現及如何診斷？

臨床表現

　　多發性毛發上皮瘤通常多發病于20歲以前女性多見。面部最常見。直徑在2～5mm之間少數較大損害可發生于頭皮及背部。通常爲正常皮色、硬固的丘疹呈半球形或圓錐形，質地堅實，有時有透明感有時尚可見毛細血管擴張。偶可形成斑塊，極少破潰腫瘤發生後數年内可漸漸長大，但以後停止增長。個别病例小損害可融合成較大結節甚至如皮膚黑熱病之獅面狀。

　　面部損害之特點爲沿鼻唇溝對稱分布的多數丘疹但有些發生在額部、眼睑、上唇頸部也較常見，有時甚至發生在外耳部。兒童期開始發病的患者到青春期仍可出現許多新疹通常損害無自覺症狀，但有時有輕度燒灼感或癢感。

　　單發型毛發上皮瘤的臨床表現無特征因此很難從臨床上作出診斷。雖然常在20～30歲發病，但各種年齡均可發生80%以上患者發生于面部，其它部位包括頭皮、頸背、上臂及大腿也可出現皮損。損害爲硬固正常皮色的腫瘤。直徑約爲0.5cm，偶見較大者無自覺症狀。

　　診斷

　　本病的多發型在臨床上有一定特點爲多發、對稱、正常皮色的小結節或丘疹好發于面部，開始見于兒童或青年，有家族發病傾向皮疹持續存在無變化，但可慢慢發生新疹。單發型者臨床無特征需要作病理檢查才能确定。

　　本病臨床上應與Pringle病(即結節性硬化病)汗管瘤、基底細胞痣綜合征等鑒别。臨床上鑒别有時困難但結節性硬化症常有其它合并症，對鑒别診斷有幫助。汗管瘤主要發生于眼周圍并可發生于頸部、前胸、後背通常損害較小，大小比較一緻。基底細胞痣綜合征也有發生于面部者但該病無好發部位，并能早期破潰，且常可伴發骨骼及中樞神經系統異常如作病理檢查，則鑒别更爲可靠。病理上應與角化性基底細胞癌結節性基底細胞癌、毛發腺瘤及毛囊瘤等鑒别。

　　單發型毛發上皮瘤常誤爲無色素的皮内痣因其臨床上無特殊表現，因此應作病理檢查。但在病理檢查時鑒别診斷也會遇到困難，特别是角化性的基底細胞瘤，個别視野幾乎無法區别需要全面觀察，才能診斷。在Gray等的病例中約有30%以上的标本開始時誤診爲基底細胞瘤。