嚴重聯合免疫缺陷病有哪些表現及如何診斷？

　　【臨床表現及診斷】

　　多于生後3個月内開始感染病毒、黴菌、原蟲和細菌，而反複發生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳爲等。病兒生長發育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由于疏忽，給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質炎疫苗，會引起緻死性牛痘病和脊髓灰質炎。此外，給患兒輸入含免疫活性淋巴細胞的全血，會發生移植物-抗宿主病。

　　網狀組織發育不全是SCID的最重量型，其特點是雙系統免疫缺陷與嚴重粒細胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血症而于生後1周内死亡。SCID還可伴發骨發育不全而導緻短肢侏儒，并有毛發早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。

　　伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID爲常染色體隐性遺傳，臨床表現與普通SCID相似，但骨損害較多，常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過幾種機制影響免疫調節而引起本病。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性，可明确診斷和爲産前診斷提供依據。