研究孤島人群幫助确定過敏性疾病相關基因

    約翰霍普金斯大學研究小組在獨特的巴巴多斯島人群的幫助下向确定這些基因又邁進了一步。他們曾首次确定了哮喘和過敏性疾病基因所在的兩條染色體。

    這項研究的主要研究人員Kathleen Barnes博士說：“過敏性疾病涉及多種基因而且非常複雜，人們很難分辨其遺傳因素和環境因素。而巴巴多斯島人群在環境上是同質的，接觸的過敏原的種類和程度相同，食物相似，生活的家庭和氣候也很相似并有相同的遺傳構成（西非和高加索人的混血）。這就爲我們找出緻病的遺傳因素減少了混淆因素。”     對巴巴多斯島人群研究爲确定哮喘産生相關的特定基因提供了第一手證據。染色體12q上的一個區域和染色體17q上的兩個區域含有控制IgE水平增加的互相協同的基因。IgE是免疫系統産生的引起過敏反應的抗體。這些資料發表在《基因組學》上。

    Barnes和她的同事于1996和2000年分别确定了染色體12和17是過敏性疾病的基因部位。盡管還不清楚染色體12和17上的特定基因，但用于确定聯系的一組标記物與侯選基因的位置很接近，這些基因被認爲是通過産生促進炎症發生因子而在過敏性疾病中起着重要作用。

    爲找出這些基因，研究人員從29個巴巴多斯島家庭中的DNA上确定和測序了29個标記物，并在包括154名哮喘者的507名個體中以哮喘程度校準了這些标記物。這些科學家們用IgE水平測定來确定過敏性疾病。

    Barnes博士說，直到現在尚未有研究證實哮喘中的基因-基因間相互作用，如果我們通過該研究能夠找到更多關于基因-基因間相互作用的信息，就能得到更好的作用于特定靶點的疾病預防藥物。

    這一隔離人群爲她們的發現提供了可能，生活在巴巴多斯島上的家庭間的相似性爲研究提供了便利，但許多觀察到的基因相互作用還是從對一單一的、人口衆多的家庭的研究中得來的。這提示必須要有恰當的遺傳和環境條件才能發現與哮喘基因的聯系，因此這種疾病的确十分複雜。

    美國大約每5名和孩子中就有1名過敏者，包括過敏性哮喘。哮喘是一種慢性病，是由于肌肉痙攣、水腫和粘液過多阻塞出入肺髒的氣道而造成的。1997年，醫治哮喘的處方達3,050多萬份，有近120萬哮喘患者看急診，總住院時間爲44萬5千天。