都是命名惹的禍!涉及乳腺癌和卵巢癌的基因突變,男性中所也存在相同的概率...

2022-02-14 08:53:06 來源:
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你或許則會聽說過BRCA突變凋亡,這種凋亡與遺傳學性丙型肝炎和生殖細胞帕金森氏症候群(HBOC)反之亦然關的。但很多人都不告訴,BRCA突變凋亡不僅涉及到丙型肝炎和生殖細胞惡性腫瘤,異性戀出新現BRCA突變凋亡的權重一樣大,留給中的産階級成員的權重也一樣大。與現代醫學中的的許多同義詞一樣,“HBOC”的确切起源很難确切。它首次出新今日20世紀90年代後期的醫學文獻中的,大約是鑒定BRCA1突變的時長。在基本上的幾十年中的,人們将遺傳學性丙型肝炎和遺傳學性生殖細胞惡性腫瘤描繪出爲并不不盡相同的實體,因爲這些帕金森氏症在中的産階級中的聚集地。BRCA1和BRCA2的挖掘出新使臨床護士盡可能将HBOC與特定的遺傳學誘因保持聯系起來。但曾經,與這兩個突變關的的全系列帕金森氏症尚不似乎。然而今日,這些不确定性症候群的名字已取而代之。時的命名意味著則會使不具近期的掃描未能提供給健康受到威脅的大多數人和中的産階級。7年初3日公開發表在《Nature》上的一篇評論中的提到了這個疑問。該社論譯者、加拿大華盛頓大學現代附屬醫院Laboratory現代醫學助理系主任Colin C.Pritchard解釋說:“像‘遺傳學性丙型肝炎和生殖細胞帕金森氏症候群’這樣的名字曲解地暗示隻有女才則會受到受到影響。”事實上,所有人都意味著受到有害BRCA1和BRAC2凋亡的受到影響。分之一,全球有1900萬人可攜帶這些突變凋亡。根據并不不盡相同的人群,每40到400利是就有1單單這樣的凋亡。Pritchard說,BRCA1和BRCA2中的的有害凋亡确實則會字符與丙型肝炎和生殖細胞惡性腫瘤易感性關的的蛋白。但大多數人不會意識到的是,這些突變的凋亡也則會使人容易患上關鍵時刻的惡性腫瘤、胰腺惡性腫瘤和某種多種類型的帕金森氏症。然而,即使在女性中的挖掘出新了BRCA1或BRCA2突變凋亡,她的異性戀中的産階級成員意味著也不會被決定去做也就是說掃描。例如,惡性腫瘤須知最近才備份舉薦BRCA1和BRCA2篩查。Pritchard說:“目前還不會在正确的時長爲适當的人群展開掃描。一項針對加拿大34000名受訪者調查樣本研究挖掘出新,女性拒絕接受BRCA1和BRCA2凋亡掃描的某種程度是異性戀的10倍以上。然而,所有性别角色都有不盡相同的凋亡率和不盡相同的機則會将凋亡遺傳學給他們的中的産階級成員。Pritchard引述新,即使人們拒絕接受了掃描,他們也意味著不會意識到掃描結果對自己或丈夫假定什麽。這種曲解的部分誘因是曲解地看來這種凋亡隻則會從外祖母留給女兒。被診斷出新腦癌這種症候群的異性戀有時則會向丈夫隐瞞病痛,以免受到族裔。然而,這些的資訊意味著最大限度保護人類。例如,一個腦癌末期惡性腫瘤的異性戀,如果他告訴他的表姐有BRCA1凋亡,他可以更是年前的挖掘出新自己也有不盡相同的凋亡,這就可以開辟出新更是有效的病患必需。而且,他的中的産階級成員應該被告知,有意味著從他們的兄長那裏讓位這種凋亡,并去展開也就是說的掃描。Pritchard說:“‘遺傳學性丙型肝炎和生殖細胞帕金森氏症候群’這個名字不太合适了。他決定用Mary-Claire King的名字爲這種症候群重新命名。Mary-Claire King是最年前認識到帕金森氏症可以通過也就是說突變遺傳學的遺傳學學家之一。她是華盛頓大學現代附屬醫院突變組醫學和現代醫學系主任,曾一度倡導展開BRCA1和BRCA2凋亡掃描,以鼓勵預防帕金森氏症加劇的過年前死亡。Pritchard也提到華萊士(Lynch)症候群,即遺傳學性非息肉性結直腸帕金森氏症候群(HNPCC)。當初許多臨床護士和研究者挖掘出新HNPCC這個名字不具一般性,它關聯性的四個4個突變凋亡最容易加劇直腸惡性腫瘤,但也意味著其發展出新卵巢丙型肝炎、結核病、生殖細胞惡性腫瘤和膀胱惡性腫瘤。Pritchard說,當這種命名被證明太過局限時,它就被直至了。Pritchard概述了将HBOC改爲King症候群的好處。從名字中的摻入性别角色和帕金森氏症多種類型的免疫将适應醫學挖掘出新的演進。在不盡相同的DNA修複間接地上,不具類似蓄意和緻惡性腫瘤效應的凋亡意味著與這種症候群有關。一個新的名字也将有所改善與病征和公衆關于該症候群的溝通。Pritchard看來,它可以鼓勵人們認識到,帕金森氏症不确定性症候群發生在所有性别角色,可以沿着兄長或外祖母一方遺傳學,帕金森氏症不确定性并不局限或生殖細胞。新名字還意味著減低在所有性别角色中的展開适當掃描的某種程度。Pritchard還渴望引發一場關于遺傳學不确定性症候群過時名字的更是爲廣泛讨論。例如,一種原先與結核病有關的凋亡今日被挖掘出新則會減低患某種多種類型丙型肝炎的幾率,也則會減低某些先天性小頭,如腭裂。Pritchard暗示,他在《Nature》上撰稿這篇社論的目的是呼籲人們同樣比較簡單且适應性超強的症候群名字的合理性,以便更是好地解釋帕金森氏症不确定性突變對應有及其中的産階級成員的更是爲廣泛受到影響。
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