多發性骨瘤

多發性骨軟骨瘤(mulitiple osteochondroma)又稱多發軟骨外生骨瘤(multiple cartilaginous exostosis)、遺傳性多發骨軟骨瘤(multiple hereditary osteochondroma)、骨幹續連症(diaphy Malaclasis)、遺傳性畸形性軟骨發育不良等，是一種軟骨内生骨紊亂所緻的畸形。表現爲幹骺端有帶軟骨帽的異樣突起，幹骺端塑形差，肢體外形不對稱和不等長引起的繼發畸形。這種畸形是一種常染色體顯性遺傳疾思，男性多發，65％的病例有家族史，國内曾有一組病例報告。無家族史的病例均無明顯肢體畸形，有家族史的病例多伴有骨骼發育紊亂，身材矮小及不同程度的肢體畸形。其遺傳系譜表明經父系遺傳者僅傳給男性；經母系遺傳者，可傳給男性或女性。腫物可出現在軟骨化骨的任何骨骼，以股骨遠端、胫骨近端、肱骨近端、尺骨遠端較爲多見，肩腫骨、肋骨、長骨其他部位、骨盆均可見到，腕骨、跗骨、骨、胸骨、顱骨及椎體少見。兩歲以前很少作出診斷，80％病例10歲以前作出診斷。
有的學者指出，不伴有幹骺端塑形缺陷的稱爲多發骨軟骨瘤，有幹骺端塑形缺陷的稱骨幹續連症，前者可于骨發育成熟後出現新的病變，屬骨腫瘤範疇，後者骨發育成熟後不再出現新病變，生長速度也減緩，屬于錯構。實際上，命名比較混亂，概念還不統一。